Bệnh di truyền bí ẩn ở bé trai 8 tuổi

5 tuần sau khi được sinh thường năm 2006, Dominic (ảnh trên: người thứ 2 từ phải sang) bắt đầu bị trào ngược và luôn khóc thét vì đau đớn. Cậu bé hầu như không thể búđược và bắt đầu sụt cân. Nước hay sữa uống vòa luôn bị trào ngược ra và bị hítvào phổi, “nó gần như chết đuối trong sữa”, mẹ em nói

Dominic thường xuyên bị viêm phổi, và hầu nhưluôn trong tình trạng sẵn sàng đến bệnh viện. Nhiễm trùng khiến Dominic bị ápxe ở phổi và được chuyển tới bệnh viện GOSH để chụp CT. Chính tại đây các bácsĩ đã phát hiện ra cậu bé bị căn bệnh di truyền còn chưa có tên gọi này

Dominic đã phải mổ sửa van từ thực quản xuốngdạ dày để ngăn không cho thức ăn trào ngược trở lại, và sửa van nối dạ dày vớiruột non để thức ăn đi xuống dễ dàng hơn.

Khi được 3 tuổi, Dominic bị tắc ruột. Bác sĩđã quyết định xoay toàn bộ ruột của em để vùng bị tổn thương có cơ hội giãn rabình thường. Em đã phải mất nhiều tháng để hồi phục và có lúc phải nuôi dưỡngqua đường truyền thẳng vào tim. Tiếp đó còn 3 ca mổ khác nữa.

Lên 5 tuổi, Dominic Blower đã phải sống gầnmột nửa cuộc đời trong bệnh viện. Em đã phải trải qua nhiều ca mổ lớn. Việcsinh thiết cơ đã để lại những vết sẹo dài chằng chịt ở chân. Nhiều đợt viêmphổi khiến phổi của cậu bé trở nên “mỏng mảnh như giấy ăn”.

Trong một đợt bệnh, Dominic đã bị hội chứngsuy hô hấp cấp khiến phổi bị xẹp và không hoạt động. Cậu bé đã phải thở máy 3ngày và các bác sĩ đã báo cho mẹ cậu chuẩn bị cho tình huống xấu nhất, vì khảnăng sống của cậu bé là rất mong manh.

Nhưng không ai biết căn bệnh đang đe dọa tínhmạng của Dominic và cuộc sống của gia đình em là gì.

Dominic là một trong số 6.000 sinh ra mỗi nămbị mắc một căn bệnh di truyền chưa có chẩn đoán, được xếp ở mục SWAN (Những hộichứng không tên). ‘‘Các bác sĩ chỉ có thể nói rằng con trai tôi bị một bệnh dituyền quá hiếm gặp đến mức họ chưa thể xác định được,” mẹ cậu bé cho biết. “Vàkhông có chẩn đoán, nên cũng không có tiên lượng. Tất cả những gì họ có thể làmlà điều trị triệu chứng”

Có rất ít sự hỗ trợ cho những gia đình nhưgia đình Blower; không có tờ rơi thông tin cũng như các tổ chức từ thiện; khôngcó chuyên gia lẫn lời khuyên y tế.

Năm 2011, mẹ cậu bé đã tình cờ tìm được mộttrang web mô tả dự án có tên là SWAN UK. Bà đã liên hệ và bắt đầu tích cực hoạtđộng để nâng cao nhận thức về căn bệnh chưa có chẩn đoán này ở trẻ em.

Cẩm Tú

Theo Telegraph